La Partita del Cuore per Telethon e l'ospedale Bambino Gesù

Sport e solidarietà. Stasera allo Stadio Olimpico di Roma si gioca la 25.ma edizione della “Partita del Cuore”, i cui ricavati saranno devoluti alla Fondazione "Telethon" e alla Fondazione Bambino Gesù Onlus. Su come verranno utilizzati i fondi, Giancarlo La Vella ha intervistato il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico:

R. – A proposito di questa manifestazione, che ha nello slogan il cuore, noi vogliamo ricordare che il Bambino Gesù è nel cuore dei romani e non solo dei romani, ma di tutti i cittadini italiani. E questo perché noi abbiamo il 40% dei pazienti che vengono da altre regioni italiane… Che cosa facciamo nella nostra attività? Cerchiamo di assecondare, al cento per cento, quella che è la missione stessa del nostro ospedale: quindi non solo eccellenza nell’assistenza, ma anche eccellenza nella ricerca. E’ una ricerca che è fortemente orientata alla genetica e questo per una ragione semplice: due terzi dei bambini, che affluiscono in un grande Policlinico pediatrico, hanno una malattia che, direttamente o indirettamente, ha a che fare con qualcosa che capita nel genoma. Ma per far fronte alla domanda che abbiamo di ricerca, abbiamo bisogno di potenziare ulteriormente i laboratori: quindi, l’obiettivo prioritario di questo finanziamento è quello di creare un nuovo laboratorio, che avrà un collegamento con quelli esistenti, che già fanno ricerche genomiche e cioè studi sul genoma, con l’obiettivo prioritario di scoprire le basi biologiche di malattie che non hanno ancora un nome.

D. – Si tratta sicuramente anche di malattie rare, su cui si investe poco e quindi si fanno pochi passi avanti nella ricerca?

R. – Certamente. Il problema delle malattie rare è un problema di bisogni a 360° che vanno, in primo luogo, dalla necessità di migliorare le capacità diagnostiche. La prima azione, che muove poi tutta una sequela di interventi, è quella di cercare di fare subito la diagnosi. E, siccome molto spesso, queste sono malattie geneticamente determinate, con queste tecniche di analisi del genoma di ultima generazione, nel 30-35% dei casi riusciamo a raggiungere questo primo obiettivo. La scoperta delle basi biologiche delle malattie permette di offrire alla famiglia un’informazione molto più mirata: capire, ad esempio, nel caso in cui la famiglia dovesse avere altri figli, che cosa potrebbe capitare, se ci sono rischi negli altri familiari, ecc… Significa avere dei test genetici che permettono quindi di migliorare la diagnosi. Ma è anche la prima conoscenza che permette di capire se possiamo fare una terapia più mirata, una terapia di precisione, che possa migliorare la qualità della vita del paziente.