La recente campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “L’esordio di Matteo”, promossa da Parent Project onlus, l’associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, il cui ricavato è destinato a finanziare uno studio osservazionale sugli aspetti nutrizionali e metabolici nei pazienti italiani con distrofia muscolare di Duchenne, diventa l’occasione per un approfondimento in materia.
Cosa s’intende innanzitutto per distrofia muscolare e per distrofie muscolari congenite e come si caratterizzano in particolare quella di Duchenne e Becker?Quanti sono i pazienti affetti da distrofia muscolare in Italia?
Quali sono principali sintomi e quali i passi da effettuare per stabilire la giusta diagnosi? Quali i trattamenti più in uso allo stato attuale e ci sono progressi in termini di aspettativa di vita?
A questi ed altri quesiti risponde ai nostri microfoni la Dottoressa Marika Pane, neuropsichiatra infantile e responsabile del Centro Nemo Pediatrico di Roma della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli.
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