Charlie Gard. Mitocon: serve umiltà per gestire queste patologie

di Debora Donnini

La dolorosa vicenda di Charlie Gard, il bimbo inglese affetto da una sindrome di deplezione del DNA mitocondriale, ha drammaticamente portato sotto i riflettori le malattie mitocondriali. “Charlie non è un caso isolato, come lui nel mondo 1 persona su 5.000 è colpita da una malattia mitocondriale. Solo in Italia si stima siano oltre 10.000”, fa sapere la campagna #ioxmitocon lanciata dall’Associazione Mitocon Onlus, formata da genitori di bambini affetti da queste malattie.

Per continuare ad accendere i riflettori, a settembre il 7.mo Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, dal 22 al 24 a Milano, mentre il 16 settembre l’evento mondiale  “Light up FOR MITO”: quella sera saranno illuminati di verde almeno 55 monumenti in tutto il mondo e si chiede a tutti di accendere di verde le proprie case per sostenere la difficile battaglia contro queste patologie. La vicenda di Charlie insegna che bisogna avere umiltà, dice Paola Desideri, vicepresidente dell’Associazione, che nell’intervista si sofferma sull’importanza della ricerca e della condivisione:

R. - Le patologie mitocondriali sono estremamente eterogenee. Questo fa sì che la ricerca sia messa in grande difficoltà. La ricerca sta cercando di trovare una soluzione per alcune di queste patologie, ma siamo ancora molto lontani da quella che potrebbe essere una risposta. Uno degli esempi è la terapia con i nucleotidi, che è stata sotto i riflettori per il caso di Charlie. Ci sono delle forme che coinvolgono i bambini, e sono quelle più gravi, ma ci sono alcune forme di patologie mitocondriali che coinvolgono l’adulto e quindi possono sopraggiungere anche in età avanzata dando poi problemi importanti come la cecità, la stanchezza muscolare…

D. - Cosa ha insegnato secondo lei la vicenda di Charlie?

R. - La vicenda di Charlie a noi ha insegnato molto e spero abbia fatto lo stesso con altre persone. Ci ha insegnato che la cosa fondamentale nella gestione di queste patrologie così complesse è l’umiltà; bisogna avere l’umiltà sufficiente per capire che ci sono degli aspetti molto difficili da comprendere. Questi bambini sono pieni di risorse e vanno gestiti nel modo corretto. Se i medici hanno l’umiltà per capire questo e hanno la voglia di confrontarsi e di discutere insieme, sicuramente si potrà fare molto per questi bambini. Credo che da parte di tutti si debba capire che questi bambini vanno curati, gestiti e salvati, perché è importante dare una speranza. Ogni bambino nel suo piccolo ha diritto a vivere fino in fondo la sua vita più o meno malato che sia. Questo è il mio punto di vista.

D. - Tra l’altro è molto difficile capire l’andamento di queste malattie. La storia stessa di sua figlia lo testimonia …

R. - Maya aveva due mesi quando ha manifestato i sintomi di una patologia mitocondriale e ci avevano detto che non sarebbe arrivata a sei mesi. Da poco, invece, ha compiuto 11 anni! E questo fa capire quanto queste patologie, anche se possono sembrare molto aggressive in una fase iniziale, a volte possono avere un esito completamente diverso. Purtroppo questo discorso è valido anche al contrario: abbiamo tanti esempi di bambini che stavano abbastanza bene e che poi in età più avanzata hanno presentato delle patologie più aggressive.

D.  – A Milano, dal 22 al 24 settembre, ci sarà il 7.mo Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali. Dove volete puntare l’attenzione?

R. - Accendere i riflettori su queste patologie. Lo faremo con una serie di iniziative. Quella più importante sarà quella conclusiva, che sarà a Milano dal 22 al 24 settembre con il 7.mo Convegno sulle patologie mitocondriali: sarà un momento di incontro tra medici e pazienti, che permetterà di fare il punto della situazione sulla ricerca scientifica. Ci sarà un altro evento che coinvolgerà invece il mondo intero, è stato organizzato dall’International Mito Patients. Questo evento è identificato dall’hashtag #Lighupformito: saranno illuminati oltre 55 monumenti in verde, in tutto il mondo, nella notte del 16 settembre. Questo evento, tra l’altro, è iscritto al Guinness World Record come numero massimo di monumenti illuminati per una giusta causa. E chiediamo a tutti di partecipare a questa iniziativa, anche semplicemente illuminando le proprie case di verde quella notte. 

D. – Quindi, c’è bisogno che si raccolgano dati, che ci si unisca, che ci sia coordinamento e condivisione?

R. – E’ importante individuare quanti pazienti mitocondriali ci sono esattamente e questo lo stiamo facendo avendo istituito il Registro dei pazienti mitocondriali. E’ importante dare informazioni su queste patologie, dare supporto alle famiglie, una delle missioni di Mitocon, oltre a quella di finanziare la ricerca scientifica, è proprio quella di dare supporto alla famiglia. Il caso di Charlie ci ha insegnato che in questi momenti difficili le famiglie vanno aiutate il più possibile perché ci troviamo davanti magari a giovani ragazzi che stanno affrontando una patologia molto impegnativa senza avere alcun tipo di esperienza, per cui pensiamo che Mitocon debba essere supportata non soltanto dai familiari dei pazienti ma anche da tutto il resto della popolazione.

Ascolta e scarica il podcast con l’intervista a Paola Desideri: